desde Araras, Goiás
eduardo césarPioneros en el poblado de Araras: de izquierda a derecha, el portugués Lucas Freire; Joaquim Freire (hijo de Lucas) y Verônica Gomes; Joaquina Freire Machado y Teófilo Machado da Mãe de Deus (hijo de Joaquim) junto a sus tres hijas, Darcy Machado dos Santos, Maria Verônica y Adda Maria da Mãe de Deuseduardo césar
Djalma Jardim parece estar feliz, luego de una larga depresión que le impedía salir de su casa. Ahora, más animado, charla con sus amigos y se ocupa de su nueva heladería, con una amplia galería, en el pueblo de Araras, situado a 260 kilómetros de Goiânia. Él prefiere los días soleados, que traen mayor cantidad de gente en busca de helados de maíz, palta o guanábana, pero sabe que él no puede tomar sol. Djalma padece una enfermedad genética hereditaria conocida como xeroderma pigmentosum o xerodermia pigmentosa, que afecta principalmente a las partes del cuerpo expuestas a la luz solar.
Su rostro se ha transformado bastante. Una prótesis externa ocupa el lugar del labio superior, la nariz, parte de los pómulos y del ojo derecho, que tuvieron que extirparse. A sus 37 años de edad, Djalma posee un automóvil, aunque durante años, para protegerse del sol, se movilizaba en una bicicleta cubierto de pies a cabeza por una especie de cabina de papel madera con una abertura para ver al frente.
Irónicamente, en un lugar muy cálido en esta época del año y abrasador en enero, reside la que probablemente sea la mayor concentración mundial de gente muy sensible a la radiación ultravioleta proveniente del sol. Entre los alrededor de mil habitantes de Araras, 22 –con edades entre 9 y 78 años– saben que padecen xerodermia pigmentosa o XP. Algunos solamente presentan una piel reseca y con manchas, mientras que otros tuvieron que pasar por implantes de prótesis en sus rostros y hablan con dificultad. Algunos se cuidan, evitando el sol, mientras que otros reniegan de su enfermedad, alegando que no pueden dejar de trabajar durante el día en sus tierras. Casi todos los habitantes viven allí de la agricultura o la ganadería.
Durante tres días, a comienzos de agosto, investigadores de São Paulo y Río de Janeiro se reunieron con biólogos de la Universidad Federal de Goiás (UFG) y de la Secretaría de Estado de la Salud de Goiás, con médicos de los principales hospitales de Goiânia y con los habitantes de Araras. Conjuntamente, planificaron los exámenes que permitirán la detección de la mutación responsable por la xerodermia en los residentes de Araras y realizar modificaciones en la atención médica de esos individuos.
eduardo césarEl productor de leche Lázaro Silva, con 71 años: desde 1963 residente en la regióneduardo césar
“Aquí en Goiás, éste es un problema de salud pública”, afirmó Carlos Menck, genetista del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Universidad de São Paulo (USP), en el marco de una presentación para biólogos y médicos, a comienzos de agosto en la UFG. “Me agradaría invitarlos a trabajar con este problema. Lo que hagamos puede ayudar mucho a las personas con XP”. Entre el público, la médica dermatóloga Sulamita Chaibub, quien dirige un equipo multidisciplinario del Hospital General de Goiânia que actualmente trata a 25 pacientes con XP, solicitó: “Envíennos más pacientes, por favor”.
La XP es una rara enfermedad, para la cual no se cuenta con medicamentos específicos, provocada por mutaciones perjudiciales en genes que, cuando son normales, inducen la producción de proteínas que corrigen los daños provocados en el ADN por la radiación ultravioleta del sol o de las lámparas. Sin esas proteínas, el ADN acumula daños que pueden originar tumores. Los individuos con alteraciones en esos genes reparadores presentan un riesgo mil veces mayor de contraer cáncer de piel y mayor propensión frente a otros tipos de cáncer, lesiones oculares y problemas neurológicos que las personas sin esas mutaciones.
En todo el país, el total de casos diagnosticados no llega a un centenar, aunque estimaciones preliminares, basadas en la incidencia en otros países, indican que mil personas en el país pueden portar la enfermedad, que se confunde fácilmente con otras. A comienzos del siglo pasado se la tomaba como una forma de lepra y actualmente puede pasar como una alergia al sol o cáncer de piel. “Como los registros son escasos, la incidencia del problema en la población aún se desconoce y se la subestima”, dice Januário Bispo Cabral Neto, genetista de la Universidad Federal de Río de Janeiro (UFRJ) quien visitó Araras por primera vez en agosto.
Un origen común en Mozambique
Menck cree que está en la pista de la probable mutación, que parece ser diferente a las ya conocidas, y este mismo año pretende comenzar a secuenciar un conjunto de genes de 18 pobladores de Araras en busca de alteraciones en los ocho genes de reparación del ADN que ya han sido relacionados con la enfermedad. “La caracterización de una mutación puede contribuir a detectar el problema en forma precoz, suministrando directrices sobre cómo debe atenderse a los individuos y a las familias, para evitar que la afección se agrave”, dice la médica Maria Isabel Achatz, del Hospital del Cáncer A.C. Camargo, en São Paulo.
mapa daniel das nevesAchatz y Karina Santiago rastrearon las mutaciones responsables de la enfermedad en dos genes, XPA y XPC, de 21 individuos con XP en nueve estados (Amazonas, Acre, Ceará, Paraíba, Sergipe, Minas Gerais, Río de Janeiro, São Paulo y Rio Grande do Sul). E identificaron una mutación nueva en el gen XPC y otra bastante frecuente, que un equipo de investigadores franceses había hallado en 18 pobladores de ascendencia negra en la isla Mayotte, en el sur de África. Los resultados coincidentes sugieren que los miembros de una misma familia con esa mutación pueden haber emigrado de Mozambique hacia la isla y hacia el sur de Brasil, una conclusión instigadora, dado que los casos de xerodermia en individuos de raza negra en Brasil son bastante raros.
“Al menos uno de los ocho genes con mutaciones que provocan XP habría llegado con los esclavos de Mozambique”, dice Menck. Junto con su equipo, él identificó la mutación responsable de la enfermedad en tres familias brasileñas, aunque, reconoce, “el beneficio para los pacientes, en términos de tratamiento, desgraciadamente fue muy pequeño”. En su opinión, tal vez el beneficio para los habitantes de Araras sea mayor, al indicar el origen genético y la posible evolución de la enfermedad. Históricamente, el poblado comenzó a formarse alrededor de 1705, con el arribo de las familias Freire, Jardim y Gonçalves, que adquirieron tierras en la región, perteneciente al municipio de Faina. “Doña Clementina, una matriarca del pueblo, comentaba que su abuelo, Augusto Gomes, tenía una ‘piel fea’ sugiriendo que los primeros casos de xerodermia podrían haber aparecido hace por lo menos 150 años, probablemente, mediante casamientos entre primos”, añade. Clementina Gomes Jardim falleció a los 102 años, en 2010, sin la enfermedad que transmitiera a algunos de sus hijos y nietos.
En 1963 llegaron otras seis familias provenientes de Hidrolândia, un municipio ubicado a 240 kilómetros de distancia. Con 71 años, delgado, pequeño y con una amplia sonrisa, Lázaro Alexandre da Silva llegó en ese año y recuerda haber visto familiares con lo que llamaban cáncer de piel. Él mismo padece una forma leve de xerodermia, que le dejó manchas oscuras en ambos pies, entre los tobillos: “Es difícil de curar”, dice.
Aparentemente, Lázaro Silva no se deprime: quien padece enfermedades que afectan la apariencia normalmente convive con la discriminación, pero en Araras, a la gente que padece XP, incluso en los casos avanzados, se la trata con naturalidad, trabajan y conviven con sus amigos y familiares. Él se despierta cada día antes de las seis de la mañana para ordeñar las vacas, que actualmente son 16 y, en esta época de sequía le rinden 20 litros diarios de leche. Su esposa, Divina Rosa da Silva, de baja estatura, corpulenta, con intensos ojos azules, a veces toma el lugar del marido, sube al carro y lleva la leche del día a la lechería del pueblo. Ella sabe: “El sol a él no le hace bien. Cuando pasa mucho tiempo al sol, sufre mareos. Él tiene presión baja”
Para escaparle al sol
Para evitar el sol y postergar la aparición de los síntomas, los individuos que padecen XP utilizan –o deberían utilizar– ropas largas, preferentemente con alta capacidad para filtrar la radiación ultravioleta, gorros o sombreros amplios, anteojos oscuros y protectores solares con factor de protección solar mínimo de 60. El equipo de Menck, en colaboración con una empresa de cosméticos, comparó la eficiencia de 17 productos comerciales, con factor de protección entre 1,5 y 60, y arribó a la conclusión de que en general, los protectores solares resultan eficientes para proteger contra los efectos indeseables de la radiación ultravioleta.
eduardo césarEl centro del pueblo de mil habitantes: muy cálido a mitad de año y calcinante en eneroeduardo césar
Sin embargo, el acceso a las cremas no siempre es sencillo. “Muchos pacientes llegan aquí en grave estado porque no tienen dinero para comprar un protector solar”, relata Achatz. “Sería fundamental que la provisión de filtros solares fuese gratuita para todos los que padecen xerodermia pigmentosa en el Servicio Único de Salud (SUS). El costo sería mucho menor que el tratamiento de un melanoma”.
Otro problema reside en que, incluso para las personas con menor riesgo de padecer cáncer de piel, las cremas pueden perder eficacia cuando no se las aplica o reaplica en la cantidad o con la periodicidad adecuada o cuando no cubren todas las zonas corporales que deberían proteger, tal como advirtió el dermatólogo Fernando Stengel, presidente de la Fundación Argentina de Cáncer de Piel, en el marco de un congreso internacional sobre cáncer de piel realizado en São Paulo a comienzos de agosto.
Como estas sencillas medidas de protección pueden ayudar a postergar la aparición o agravamiento de la enfermedad, los investigadores y los habitantes de Araras comenzaron a pensar cómo instalar películas para filtrar la luz ultravioleta en los vidrios de las ventanas de las escuelas, iglesias (una católica y otra evangélica) o en el ómnibus del municipio en que las personas con XP viajan cada semana hacia Goiânia para realizarse los exámenes médicos de rutina. En la heladería, también charlan sobre la posibilidad de evitar el sol mediante la instalación de toldos en las galerías o pasillos cubiertos de plantas, entre las casas, la escuela y las iglesias.
En Francia, los niños y jóvenes con XP –denominados niños de la Luna a causa de sus hábitos nocturnos– tienen derecho a solicitar la instalación de filtros antiultravioleta en las ventanas de las escuelas o facultades. Existen leyes específicas que garantizan la atención médica en hospitales públicos a los portadores de la tarjeta del Seguro Social, equivalente a la Previsión Social en Brasil. “Logramos que el Seguro Social conceda a cada niño con XP 1.300 euros [3.300 reales] anuales para la compra de ropa, anteojos, barbijos y filtros antiultravioleta”, informa Alain Sarasin, genetista del Instituto Gustave Roussy, cercano a París, y una de las mayores autoridades mundiales en el estudio de los mecanismos de reparación del ADN. En isla Mayotte, donde su equipo identificó una mutación responsable de la enfermedad, observó que a los niños con XP los agrupan en una escuela con docentes especiales en aulas con aire acondicionado y protección contra el sol.
“La xerodermia puede controlarse efectivamente, siempre y cuando las personas no tengan contacto con la luz solar”, asegura Achatz, citando el ejemplo de un niño residente en São Paulo de 4 años en la época que ella lo atendió por primera vez. Ahora, con 7 años, el niño solamente tiene leves manchas en el rostro. Según ella, el niño va siempre cubierto con ropas, gorros y guantes, por insistencia de su madre, y estudia en una escuela pública cuya directora aceptó colocar bloqueadores para la radiación ultravioleta. “La gente con XP debe cuidarse desde edad temprana”, recomienda Chaibub.
eduardo césarHabitantes de Araras durante la noche del sábado 11 de agosto, a la luz de una de las iglesias: Djalma Jardim es el primero a la derecha y Gleice Machado, la cuartaeduardo césar
El control de la enfermedad implica atención médica, odontológica y psicológica, así como asesoría genética sobre el riesgo de que las parejas tengan hijos con esa enfermedad. “El matrimonio entre primos, que era bastante común en Araras, aumenta el riesgo de concebir hijos con XP”, informa Menck. “Cuando la pareja porta la mutación, aunque no presente síntomas de la enfermedad, la probabilidad de tener un hijo con XP es del 25%”. Él considera la posibilidad de utilizar protectores solares más eficientes, capaces de corregir los daños en el ADN, o de corregir los genes defectuosos mediante terapia genética.
“Uno de nuestros problemas reside en que todo es muy lento”, sostiene Gleice Machado, directora de la escuela, dueña del mercadito del pueblo y presidente de la Asociación Brasileña de Xerodermia Pigmentosa (ABRAXP), creada en 2010. “Hace 15 días, el gobernador autorizó el giro de fondos para las obras de cobertura del estadio deportivo, luego de seis meses de su aprobación”.
Machado fue quien logró que la enfermedad fuera identificada correctamente, al acudir junto a su hijo Alisson al consultorio de Sulamita Chaibub en el Hospital General de Goiânia en 2009. Dos años antes, Chaibub había examinado al niño de piel blanca y cabellos rubios y no detectó ningún síntoma de xerodermia, pero en ese momento los síntomas fueron más claros. La médica comenzó a brindar su diagnóstico: “Él padece…” La madre se anticipó: “¡¿Xerodermia?!” La médica le preguntó a Machado si conocía a otras personas con XP, y ella le comentó que había muchas en Araras.
Alivio y angustia
Una serie de reportajes producidos por Renato Alves y publicados en Correio Braziliense inmediatamente después, en octubre de 2009, resaltó el estado de abandono en que vivían los habitantes de Araras con XP y movilizó al Ministerio Público, que exigió más atención en los hospitales de Goiânia para esos pacientes. Las noticias motivaron al farmacéutico Evandro Tokarski, propietario de una farmacia vecina del Hospital General de Goiânia, a preparar gratuitamente protectores solares para los habitantes de Araras y a la senadora Lúcia Vânia (PSDB-Goiás) a presentar un proyecto de ley que contemplara la concesión de ayuda por enfermedad al paciente y jubilación por invalidez para las personas con XP.
Los reportajes llegaron a Menck, quien hacía 34 años que trabajaba en el laboratorio con células humanas afectadas con XP. En julio de 2010, al visitar Araras por primera vez, junto al biólogo André Schuch, en ese entonces en su equipo, midieron la radiación ultravioleta que incidía en las casas, en la escuela, y en el patio de la iglesia. Al observar cuán intensa era de hecho la luminosidad en el pueblo y oír las explicaciones de Menck, los habitantes comenzaron a comprender la lógica del mal que durante décadas afectara a tíos, primos y hermanos, anteriormente visto como una maldición o una enfermedad contagiosa o de transmisión venérea. Los relatos señalan que el alivio por dilucidar finalmente el origen del problema se confundió con la angustia por no saber cómo lidiar con lo que padecían e implicaba cambios radicales en el estilo de vida.
“Una lucha constante”
En febrero de 2011, Machado publicó el libro Nas asas da esperança – A história de dor e resistência da comunidade de Araras, que inspiró a un equipo de la Pontificia Universidad Católica (PUC) de Goiás a producir la película Sol inimigo, presentada el 28 de junio de este año en el Festival de Cine de Goiás, una ciudad cercana. La película contiene testimonios contundentes, tales como el de Djalma Jardim, “tengo fe y ganas de vivir”, y de Avelino Gonçalves da Silva, “el cáncer me está consumiendo”. Machado comenta que el film ha ayudado a convencer a quienes no imaginaban cuán devastadora puede ser la enfermedad, pero la atención médica en Goiânia todavía es frágil: “Si cambia un enfermero en el hospital, comienza todo de nuevo. Es una lucha constante”.
Januário Cabral, de la UFRJ, sostiene: “El desconocimiento del problema les provoca complicaciones innecesarias a los pacientes, a los padres, a los docentes y a los médicos”. En 1998 conoció a Ana Clara Guimarães Recchione, quien sostuviera un largo enfrentamiento con docentes y médicos. Al comienzo de los años 1990, en Cabo Frio, en el litoral de Río de Janeiro, Guimaraes Recchione notó que su hija y su hijo, nacidos respectivamente en 1989 y 1992, cuando se exponían al sol, regresaban con intensas irritaciones en la piel, que duraban días. Viendo que la situación podría repetirse, durante varios años la pasó sin dormir por las noches, y mantenía a sus hijos despiertos para que durmiesen durante el día y así evitaran los daños producidos por el sol. Cuando sus hijos tuvieron que empezar a asistir a la escuela, ella los cubría con sombreros, de los cuales colgaban telas que los protegían del sol. Los docentes observaban desconfiados cuando ella les decía que sus hijos no podían exponerse al sol. Investigando en internet, Guimarães sospechó que podría tratarse de xerodermia pigmentosa, pero los médicos no estaban de acuerdo.
“No fue un error de los médicos, porque nadie de la familia padecía XP, y la madre protegía tanto a los niños, nunca los dejaba exponerse al sol, que ellos sólo sufrían porque su piel se resecaba y no podía estimarse que fuera XP”, comenta Cabral, a quien le llegó la solicitud de ayuda que la mujer había difundido en internet. Cabral junto a Sarasin, quien se hallaba en Río, recibieron a la madre en el hospital universitario, junto a la médica que los atendía, extrajeron muestras de la piel de los niños, cultivaron las células en el laboratorio, testearon la sensibilidad a la radiación ultravioleta y, un mes después, confirmaron las sospechas de la madre. En Araras, Cabral se entrevistó con Machado y regresó con recomendaciones, planes y frascos de protector solar que ella le pidió que le entregara a Ana Clara Guimarães.
Proyectos
1. Genes de reparación del ADN: análisis funcional y evolución (nº 2003/13255-5); Modalidad Proyecto Temático; Coordinador Carlos Frederico Martins Menck – ICB/USP; Inversión R$ 1.442.484,59 (FAPESP)
2. Caracterización de mutaciones germinativas presentes en los genes XPA y XPC en pacientes brasileños clínicamente diagnosticados con xerodermia pigmentosa (nº 2009/16895-1); Modalidad Línea Regular de Apoyo al Proyecto de Investigación; Coordinador Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz – Fundación Antonio Prudente, Hospital A. C. Camargo; Inversión R$ 198.003,24 (FAPESP)
