CDC / JANICE HANEY CARRGlóbulos rojos observados bajo el microscopio electrónico: muerte precoz en la talasemiaCDC / JANICE HANEY CARR
Un equipo internacional coordinado por el biólogo brasileño Ivan Cruz Moura y por el médico francés Olivier Hermine demostró, en pruebas con una droga experimental, que es posible controlar e incluso revertir el síntoma más frecuente y debilitante de la talasemia, una enfermedad genética incurable y que exige al paciente la realización de transfusiones sanguíneas de por vida. La causa de la talasemia son ciertos defectos en los genes que regulan la producción de una de las dos proteínas que conforman la hemoglobina, molécula que transporta el oxígeno y el gas carbónico en la sangre. Las alteraciones en esos genes conducen a la producción de hemoglobinas defectuosas y a la muerte prematura de los hematíes, las células que las albergan. La muerte precoz de esas células provoca anemia, una reducción importante de la cantidad de hematíes en circulación que puede afectar el desarrollo y causar problemas cardíacos. Los investigadores comprobaron que, en experimentos con roedores y ensayos iniciales en individuos con talasemia, se pudo elevar la tasa de maduración de los hematíes, revirtiendo la anemia. “En la talasemia, las células precursoras de los hematíes mueren a causa de una acumulación de proteínas defectuosas que forman la hemoglobina”, explica Moura, investigador del Instituto Nacional de Salud e Investigaciones Médicas (Inserm), de Francia. Con la administración del compuesto experimental Sotatercept, inicialmente desarrollado para el tratamiento de la osteoporosis, los investigadores lograron aumentar el número de células precursoras que sobrevivían a la fase crítica y se convertían en hematíes maduros. El brasileño Thiago Maciel y el francés Michael Dussiot probaron el compuesto con ratones genéticamente modificados para desarrollar talasemia y obtuvieron resultados alentadores (Nature Medicine, edición de abril). Como el compuesto ya había sido suministrado a mujeres con osteoporosis, se pudo comenzar enseguida con los ensayos en humanos. Alrededor de 20 pacientes con talasemia fueron tratados hasta el final de abril. El 80% de los que recibieron dosis terapéuticas experimentaron una mejoría en cuanto a su anemia. “El fármaco no combate la causa de la enfermedad, pero corrige el problema”, dice Moura. “Por ahora, podemos decir que es algo prometedor”. El biólogo cree que, si funciona contra la talasemia, tal vez sea útil para tratar otras formas de anemia.
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