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Salud

El futuro en una gota

Un test de sangre permite identificar y tratar precozmente una enfermedad genética que provoca retraso mental

US AIR FORCE/SGT ERIC T. SHELLEREl pediatra José Simon Camelo Junior cuenta ahora con un fuerte argumento para intentar convencer a las autoridades sanitarias de Brasil sobre la inclusión en el cribado, tamizaje o pesquisa neonatal, la popular prueba del talón, del examen para detectar la galactosemia, una enfermedad genética que se caracteriza por la incapacidad para metabolizar la galactosa, el azúcar típico de la leche. La razón no es solamente de salud. También es económica. Examinar cada año a los 600 mil niños que nacen en el estado de São Paulo y realizar tratamiento precoz a los enfermos cuesta un 33% menos que lidiar con los problemas de salud que los niños de ese grupo, con galactosemia identificada tardíamente, desarrollarán durante el transcurso de su vida, tales como catarata, daños en el hígado y retraso mental.

El pediatra de la Universidad de São Paulo con sede en Ribeirão Preto y su equipo necesitaron cinco años de trabajo para comprobar que la inclusión del examen para la galactosemia en la prueba del talón resulta ventajosa también desde el punto de vista económico. Sin embargo, antes tuvieron que recabar una información mucho más básica al respecto de la enfermedad: la cantidad de casos que aparecen cada año en el estado de São Paulo, un dato anteriormente estimado solamente tomando como referencia estudios realizados en el exterior.

En esa primera y más trabajosa etapa de la investigación, los grupos de Ribeirão Preto y de otros tres centros de pesquisa neonatal del estado analizaron muestras de sangre de 59.953 niños nacidos en 2006, el equivalente al 10% de los nacimientos registrados anualmente en los municipios paulistas. El relevamiento inicial indicó que 158 recién nacidos posiblemente presentaban galactosemia. No obstante, un examen más específico reveló que de los 158 niños, sólo 3 padecían efectivamente la enfermedad y necesitaban tratamiento urgente. Esa proporción indica que alrededor de uno de cada 19 mil bebés paulistas nace con una de las alteraciones genéticas asociadas con la galactosemia, lo que correspondería a casi 30 nuevos casos por año en el estado de São Paulo. Es una incidencia relativamente baja, pero superior a la que se imaginaba.

La incidencia de esta enfermedad en el estado de São Paulo es mucho más elevada que en Estados Unidos o varios países de Europa, y se halla más próxima a las cifras de Sudáfrica, comenta Camelo Junior, miembro del equipo de los pediatras Lea Zanini Maciel, Maria Inez Fernandes y Salim Jorge, de la USP-RP. En Estados Unidos, uno de cada 30 mil ó 40 mil bebés nace con galactosemia, mientras que en Inglaterra ese índice es de uno en 60 mil y en Sudáfrica, uno en 14 mil.

Quien padece galactosemia presenta una de las 230 alteraciones ya identificadas en las dos copias del gen responsable de la producción de la enzima galactosa-1-fosfatouridil transferasa (Galt). Esta enzima transforma el principal azúcar de la leche; la galactosa, en otro azúcar, la glucosa, utilizada por las células como fuente de energía. La producción de enzimas Galt defectuosas o en bajas cantidades conduce a la acumulación de galactosa en la sangre y en los tejidos. En concentraciones elevadas, la galactosa genera compuestos tóxicos que afectan el hígado, provocando cirrosis, y tornan opaco el cristalino (la lente natural de los ojos), ocasionando catarata. Aparecen también consecuencias más graves. Como la galactosa no es transformada en glucosa, los niveles de azúcar en sangre caen demasiado. Con menos glucosa y bajo el efecto de compuestos tóxicos, las células del cerebro comienzan a morir, provocando retraso mental.

Las consecuencias indeseables de esta enfermedad, que cuestan caro al sistema de salud y afectan la calidad de vida de los niños y de sus familias, pueden fácilmente evitarse o reducirse, siempre y cuando la galactosemia sea detectada en los primeros años de vida. Basta con sustituir la leche materna por leche sin galactosa, como lo es la de soja, y evitar el consumo de alimentos que contengan galactosa de por vida, explica la pediatra Gilda Porta, del Instituto del Niño de la USP, quien desde hace 35 años trata casos de la enfermedad.

Ante esta posibilidad de intervención sencilla y relativamente barata una lata de leche de soja cuesta alrededor de 30 reales, mientras que la leche utilizada para los niños con fenilcetonuria cuesta casi 300 reales, Camelo Junior apoya en los últimos años la inclusión del examen para galactosemia en la prueba del talón realizada por el Sistema Único de Salud (SUS). Actualmente, ese examen ofrecido gratuitamente para los recién nacidos desde 2001, evalúa la ocurrencia de otras tres enfermedades: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito y hemoglobinopatías. Tres estados (Paraná, Santa Catarina y Minas Gerais) realizan también el examen para detectar la fibrosis quística, una enfermedad que reduce la hidratación de la mucosidad y de otras secreciones, afectando el sistema digestivo y respiratorio. Nuestros datos muestran que en São Paulo la galactosemia es tan frecuente como la fenilcetonuria, que afecta a uno de cada 19 mil recién nacidos, dice Camelo Junior, comparando sus datos con los del equipo de Lea Zanini Maciel.

Una vez determinada la incidencia de la galactosemia, el pediatra de Ribeirão Preto decidió verificar cuánto le costaría al estado la realización del examen. Con el apoyo de Jair Santos, de medicina social, y de Alceu Camargo Junior y Cláudia Passador, de la Facultad de Economía y Administración de la USP-RP, Camelo Junior sumó los gastos relacionados con el test de galactosemia valor del kit de diagnóstico, del transporte hasta el centro de prueba, de los llamados telefónicos y del tiempo de trabajo perdido por los padres. Sumó también los gastos decurrentes de la detección tardía de la enfermedad costos de atención ambulatoria e internación en unidades de terapia intensiva, gastos en cirugías y medicamentos, aparte de los aportes para estructura hospitalaria, tomando como base los datos recogidos durante 20 años de atención den diferentes unidades del Hospital de Clínicas de la Facultad de Medicina de la USP-RP.

Economía
Sumando los gastos, las pruebas en 600 mil recién nacidos costarían 937,3 mil reales, descontando los intereses anuales. La identificación precoz de la dolencia evitaría que los 17 niños con el tipo de galactosemia que peor evoluciona tuviesen que ser derivados a tratamientos crónicos y les permitiría llevar una vida productiva. En total, representa una economía de 1,245 millones de reales al sistema público, revelan los investigadores en dos artículos uno de ellos publicado en el Journal of Inherited Metabolic Disease. Detectar la enfermedad en los primeros siete días de vida cuesta un 33% más barato que tratarla más adelante, afirma Camelo Junior, quien actualmente trabaja para mostrar estos datos a las autoridades de salud pública. No voy a descansar hasta que estos datos sean reconocidos.

Según el pediatra, estos resultados representan sólo una parte del trabajo que debe realizarse para conocer la frecuencia con que la enfermedad se presenta en el país. Otros estados deberían realizar estudios similares, ya que la proporción observada en São Paulo no puede ser extrapolada, afirma. Sucede que los defectos genéticos asociados con la galactosemia son más comunes en las poblaciones con origen africano que entre los descendientes de europeos. Por esta razón, es probable que su incidencia sea más elevada, por ejemplo, en Bahía que en los estados del sur del país.

El Proyecto
Estudio piloto para la introducción de la pesquisa neonatal de galactosemia en el estado de São Paulo (nº 04/08719-5); Modalidad Apoyo Regular al Proyecto de Investigación; Coordinador José Simon Camelo Junior USP-RP; Inversión R$ 118.705,92

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