A los 17 años, cuando ingresó a la Facultad de Ciencias Biológicas de la Universidade Camilo Castelo Branco (Unicastelo), la paulistana Graciela Pignatari sabía poco acerca de la ciencia y la investigación. “Sólo elegí esta carrera porque quería trabajar en el laboratorio”, recuerda. El interés por la mesa y sus instrumentos surgió en la infancia, cuando iba al laboratorio de análisis clínicos donde trabajaba su madre, y se profundizó en el último año de la facultad, cuando Pignatari aceptó la invitación de la profesora Jane Zveiter de Moraes para investigar la expansión de las células de melanoma en ratones, en el Departamento de Microbiología, Inmunología y Parasitología de la Universidad Federal de São Paulo (Unifesp).
Encantada por el objeto de investigación, en el máster en biología produjo una molécula de cadena única a partir de un anticuerpo monoclonal y, durante su doctorado, terminado en 2005 también en Unifesp, realizó una pasantía en la Mount Sinai School of Medicine, en Nueva York. De la temporada en el extranjero, investigando el funcionamiento de los receptores celulares, permanecieron muchos aprendizajes. “Uno de los más interesantes fue deconstruir la idea de que todo allá afuera es mejor. Me di cuenta de que en Brasil realizamos investigaciones de excelente calidad”, compara.
Becaria de la FAPESP desde su maestría, en Brasil Pignatari desarrolló, a partir de 2009, investigación posdoctoral en el proyecto “El hada de los dientes”, coordinado por Patrícia Beltrán Braga, del Instituto de Ciencias Biomédicas de la USP (ICB-USP), en asociación con Alysson Muotri, de la Universidad de California, San Diego. Dedicada a la investigación de mecanismos biológicos relacionados con el trastorno del espectro autista (ASA), la organización recoge los dientes de leche de los niños con este diagnóstico para la reprogramación y transformación de sus células, que servirá para la producción de células neuronales. Estos estudios han hecho posible el desarrollo de herramientas de diagnóstico más eficientes.
La dedicación a la biología y el TEA dio como resultado la creación, en 2016, de la startup Tismoo Biotech, en colaboración con Braga, Muotri y otros dos investigadores. “Durante nuestras investigaciones, se hizo evidente que el autismo es un trastorno multifactorial, que puede estar relacionado con aspectos ambientales, pero con un riesgo mayoritariamente genético”, dice Pignatari, quien participó en la elaboración y estructuración del proyecto. “Tismoo es la única empresa en el país que ofrece tecnología para identificar cambios genéticos relacionados con TEA y otros trastornos neurológicos que presentan un comportamiento similar al del trastorno”, explica. Para ello, se vale de una plataforma de bioinformática que reúne las publicaciones científicas más relevantes sobre el tema y que permite comparar las variantes genéticas de un paciente determinado con datos internacionales. “Además de verificar la existencia de un tratamiento adecuado para cada mutación, como la actualización del servicio es continua, si surgen más investigaciones o pruebas, la herramienta nos permite actualizar al médico y a la familia del paciente”.
Los datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) indican que 70 millones de personas en todo el mundo tienen cierto grado de TEA. Con predominio en el sexo masculino y manifestaciones que comienzan en la infancia, este trastorno se considera crónico.
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