Nuevos resultados de la secuenciación del material genético de 2.723 personas revelan una mayor ancestralidad indígena y africana y resaltan las marcas de la violencia en el proceso que formó la población nacional
Luiz Braga
No es ninguna novedad que el pueblo brasileño es mestizo, pero los pormenores sobre cómo transcurrió esta historia y sus consecuencias vienen siendo revelados poco a poco por los genetistas, y también por los historiadores. El estudio más reciente, que salió publicado en mayo en la revista científica Science, ahonda y amplía el retrato de los brasileños con base en la secuenciación del material genético de 2.723 personas de todas las regiones del país. Estos resultados revelan una marcada ascendencia africana e indígena en el linaje materno, como resultado de una dinámica de violencia contra las mujeres, y una cantidad inesperada de variantes genéticas desconocidas, con potenciales consecuencias sobre la salud.
Es muy lindo poder constatar en el ADN lo que ya sabíamos por los libros de historia”, dice la genetista Lygia da Veiga Pereira, del Instituto de Biociencias de la Universidad de São Paulo (IB-USP) e ideadora del proyecto denominado ADN de Brasil, cuyo objetivo es elaborar un retrato genómico de la población mediante la secuenciación completa de las muestras tomadas en todo el país. Según la investigadora, hasta hace unos 10 años, el muestreo de la diversidad genética de las poblaciones humanas era muy bajo, con un porcentaje de ascendencia europea cercano al 80 %. Esto se debe a que los estudios en su mayor parte se llevaban a cabo en el hemisferio norte. En Brasil, los estudios se centraban en el sur y en el sudeste del país, donde hasta ahora se ha encontrado una menor presencia de ascendencia africana e indígena. La inversión con miras a ampliar ese retrato fue el puntapié inicial del Programa Genomas Brasil del Departamento de Ciencia y Tecnología (Decit) del Ministerio de Salud nacional, puesto en marcha a finales de 2019, aunque sus actividades se retrasaron casi dos años debido al inicio de la pandemia de covid-19.
Da Veiga Pereira empezó a interesarse por la diversidad genética de la población cuando se percató, hace aproximadamente 20 años, de que los embriones desechados en las clínicas de reproducción asistida de São Paulo, disponibles para su investigación con células madre, tenían un 90 % de ancestralidad europea, lo que no parecía correcto tratándose de Brasil, pero que reflejaba cuál era el público de ese servicio. Mientras tanto, el genetista Sérgio Pena, de la Universidad Federal de Minas Gerais (UFMG), escudriñaba el ADN de brasileños de diversas regiones con las herramientas disponibles en ese entonces, mucho más limitadas que las actuales. En el año 2000, el investigador publicó los resultados del análisis de 200 muestras de personas blancas, primero en la revista de divulgación científica Ciência Hoje, y después en la revista académica American Journal of Human Genetics. Tres de cada cinco individuos tenían ascendencia indígena o africana por línea materna, lo que según Pena era superior a lo esperado. El estudio fue divulgado en el segundo año de actividad de Pesquisa FAPESP.
Alexandre Affonso / Revista Pesquisa FAPESP
Luego de eso, Pena continuó profundizando sus estudios y unió fuerzas con otro grupo pionero en el estudio del ADN brasileño, el del genetista Francisco Salzano (1928-2018), de la Universidad Federal de Rio Grande do Sul (UFRGS). En el marco de esa colaboración con el grupo de Minas Gerais, los genetistas de Rio Grande do Sul se dieron cuenta, en un trabajo dirigido por Maria Cátira Bortolini que abarcó la maestría de Tábita Hünemeier, de que el aporte africano era mucho más amplio de lo que indicaban los registros históricos sobre la esclavización, centrada principalmente en Angola, en el centro-oeste del continente. La región occidental, donde se encuentran Senegal y Nigeria, también reveló una aportación significativa en el material genético, mayor en São Paulo que en Río de Janeiro, lo que revela una asimetría en la trata de personas, según un artículo publicado en 2007 en la revista científica American Journal of Biological Anthropology (lea en Pesquisa FAPESP, edición nº 134). “No hay otro país en el mundo con tanto mestizaje como Brasil”, afirmó Pena en una entrevista concedida en 2021 (lea en Pesquisa FAPESP, edición nº 306).
Los medios actuales son muy distintos a los de aquella época, lo que hizo posible el estudio publicado en la revista Science. En el mismo, la herencia europea se redujo a alrededor de un 60 %, mientras que la ascendencia africana emerge con un 27 % de la contribución y la indígena con un 13 %, con la asimetría sexual que apuntara Pena: el linaje paterno que se expresa en el cromosoma Y, presente tan solo en los varones, es predominantemente europeo (el 71 %). En cambio, el ADN mitocondrial, la parte de las células que se transmite solamente de la madre a los hijos, tiene un 42 % de ascendencia africana y un 35 % indígena. “La única explicación de esto son los cuatro siglos de violencia padecida en diversos sentidos”, resume Hünemeier, actual docente del IB-USP y una de las coordinadoras del estudio. La investigadora destaca que no es raro escuchar a personas mayores contar historias del tipo “a mi abuela la agarraron con el lazo”, sin prestarle atención a lo que eso significa. En las generaciones más recientes, lo característico pasó a ser el matrimonio entre personas de ascendencia similar. Para la Hünemeier, estos resultados ayudan a echar por tierra la farsa de la democracia racial que conforma la identidad nacional, ya que en gran medida el mestizaje no fue consentido.
“Brasil necesita hacer una exégesis de su historia y dejar de decir que somos un país voluntariamente mestizo”, añade la historiadora Maria Helena Machado, de la USP, quien no participó en el trabajo. “Nuestra madre es africana, nuestra abuela es indígena y nuestro abuelo es un europeo que no se casó con ella y tuvo hijos ilegítimos”. La historiadora es especialista en género y maternidad en la esclavitud, sistema que se extendió a lo largo de todo el período colonial y el Imperio. Entre otros trabajos, en 2024 publicó, en colaboración con el historiador Antonio Alexandre Cardoso, de la Universidad Federal de Maranhão, el libro Geminiana e seus filhos: Escravidão, maternidade e morte no Brasil do século XIX (editorial Bazar do Tempo). “Las mujeres esclavizadas, ya fueran indígenas o africanas, estaban al servicio del esclavizador, lo que hacía que el acoso y las violaciones fueran habituales”, dice.
Luiz Braga
Por lo tanto, las mujeres eran esclavizadas por partida doble: funcionaban como trabajadoras y reproductoras. “La colonización operó en el cuerpo de las mujeres esclavizadas”. Machado explica que las políticas coloniales portuguesas y, a partir de 1822, del país independiente, siempre estimularon el mestizaje y el blanqueamiento. Un ejemplo: José Bonifácio de Andrada e Silva (1763-1838), como diputado de la Asamblea Constituyente de 1823, presentó propuestas para contribuir a la formación del pueblo brasileño mediante matrimonios entre mujeres afrodescendientes e indígenas con hombres blancos. Esto formaba parte de un proyecto “civilizatorio” en el que la población negra se integraría a la europea. Sin embargo, la continuidad de la esclavitud hasta 1888 mantuvo a las mujeres esclavizadas sujetas a aquellos que ostentaban el control sus cuerpos. “Todo esto conduce a la situación que ahora describen los genetistas”, culmina diciendo Machado.
También resulta interesante la amplia diversidad de etnias africanas, tal como Hünemeier lo había observado desde el comienzo de su carrera científica. Personas que en África nunca se hubieran encontrado, por vivir en países y comunidades alejadas entre sí, se subieron a la fuerza a los barcos negreros y luego se las agrupó en contextos de trabajo esclavizado. La idea era reunir gente de diferentes culturas, que ni siquiera hablaban el mismo idioma, para minimizar el riesgo de que se organizaran para luchar contra sus “amos”. El resultado de ello es una amalgama de todo un continente, que solo puede encontrarse en el territorio brasileño. “Es el país con mayor ancestralidad africana fuera de África”, dice la genetista.
Más allá de la afluencia inicial portuguesa a partir del siglo XVI, la diversidad europea también se muestra elevada, con un gran aporte de inmigrantes de Alemania e Italia en los siglos XIX y XX, además de una muestra más dispersa procedente de otros países. Un dato peculiar fueron los 10 descendientes de japoneses de la muestra de São Paulo que no mostraban huellas de mestizaje, lo que reveló una contribución muy limitada y reciente a la composición genética de la población nacional.
Luiz Braga
El artículo define a la colonización de América como el mayor desplazamiento poblacional de la historia humana. En Brasil, alrededor de 5 millones de europeos y otro tanto de africanos fueron trasplantados a la región hasta entonces poblada por unos 10 millones de indígenas que hablaban más de 1.000 idiomas. Estos pueblos fueron diezmados, lo que causó un declive poblacional de un 83 % en el interior del país y un 98 % en el litoral desde principios del siglo XVI hasta los días actuales.
“Esperábamos hallar nuevas variantes genéticas, pero los resultados fueron mucho más allá”, dice la genetista Kelly Nunes, quien se dedicó a analizar los datos durante su pasantía posdoctoral en el IB-USP, en el laboratorio de Hünemeier, junto a otros tres colegas con quienes comparte la autoría principal del artículo: Marcos Castro e Silva, Maira Ribeiro y Renan Lemes. Las variantes son divergencias en la secuencia de un individuo en comparación con el genoma de referencia. “Detectamos 78 millones de variantes, de las cuales casi 9 millones no estaban registradas en ninguna otra base de datos”. Quedó claro que el ADN que compone la población brasileña incluye una muestra de poblaciones dejadas de lado desde el punto de vista genómico, especialmente africanas e indígenas de América del Sur. Próximamente, con la ampliación del muestreo, podrán precisarse mejor las dimensiones de este manantial de novedades genéticas. “Hemos establecido colaboraciones con miras a obtener muestras de las cinco regiones brasileñas, lo que nos ha permitido tener un mayor acceso a la ancestralidad africana e indígena”, explica la investigadora.
Luiz Braga
Unas 36.000 de las casi 9 millones de variantes nuevas descritas parecen tener efectos nocivos, ya que generan anomalías en las proteínas respectivas con pérdida de su función, por ejemplo, y pueden estar asociadas a dolencias como el cáncer, disfunciones metabólicas o enfermedades infecciosas. “Lo que hemos descubierto sobre estas variantes puede extrapolarse a pueblos que no han sido muestreados, como en el continente africano”, propone Nunes. El conocimiento de la ancestralidad y de cómo se distribuye en el genoma y en las distintas poblaciones del mundo la propensión a contraer enfermedades puede contribuir a democratizar el acceso a la salud de precisión, tal como se lo describe en el reportaje.
Al analizar los genes con signos de haber sido favorecidos por la selección natural, por lo general un aumento de frecuencia en comparación con lo que se esperaría aleatoriamente, sobresalieron aquellos relacionados con la fertilidad o la cantidad de hijos generados, con origen en la ascendencia europea. Se trata de un rasgo que sin duda aportó beneficios durante el proceso de colonización, en el que los portugueses que se instalaron aquí expandieron rápidamente su presencia. Asimismo, los genes de respuesta inmunológica de origen africano exhiben signos de selección, lo que refleja un historial de una amplia variedad de agentes patogénicos.
Alexandre Affonso / Revista Pesquisa FAPESP
Los resultados también revelan indicios genéticos de enfermedades metabólicas concentradas en la ascendencia indígena, aparentemente vinculadas al contexto de un cambio gradual de los hábitos alimentarios. “Empezamos a consumir alimentos industrializados, lo que genera un ambiente de selección natural para ciertos genes”, explica Nunes.
Uno de los retos que planteó el estudio fue el análisis de los datos, que contó con la infraestructura de computación en la nube cedida por Google. “En Brasil no había profesionales calificados para lidiar con ese volumen de información”, comenta la genetista, quien afirma haber aprendido mucho con el proyecto, que también aportó calificación a muchas otras personas. Ya se han secuenciado otros 7.000 genomas, lo que amplía la búsqueda de representatividad. Las autoras prometen arribar a nuevos resultados en breve.
Iniciativas similares en otros países de la región también podrían contribuir a la comprensión de la historia sudamericana. “Hemos detectado un componente específico de ascendencia genética precolombina, presente fundamentalmente en el centro-oeste de Argentina”, le comentó a Pesquisa FAPESP vía correo electrónico el genetista argentino Rolando González-José, investigador del Centro Nacional Patagónico (Cenpat) y coordinador del Programa de Referencia y Biobanco Genómico de la Población Aregentina (PoblAr), quien no participa en el proyecto de la USP. “Las suposiciones de larga data sobre la dinámica de la población durante el período posterior al contacto con los colonizadores son insuficientes para explicar la historia evolutiva que subyace a la diversidad genética en las poblaciones argentinas modernas”. A su juicio, las colaboraciones con investigadores brasileños pueden rendir frutos.
Un ensayo de retratos del fotógrafo Luiz Braga, del estado de Pará, ilustra este reportaje, como así también la portada de esta edición. Y una retrospectiva de su trabajo en el transcurso de 50 años con registros de los rostros de la región amazónica se encuentra en cartelera hasta el día 7/9/2025 en el Instituto Moreira Salles de São Paulo.
Este artículo salió publicado con el título “Padre europeo, madre africana o indígena” en la edición impresa n° 352 de junio de 2025.
Proyecto Rastreo de modificaciones evolutivas en América antes y después del contacto mediante la aplicación de datos genómicos de series temporales (nº 21/06860-8); Modalidad Joven Investigador – Etapa II; Investigadora responsable Tábita Hünemeier (USP); Inversión R$ 1.358.298,83.
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