La esquizofrenia, cuyas características generales suelen ser las alucinaciones, los delirios y la desorganización del pensamiento, tiene un fuerte componente genético y afecta al 1 % de las personas adultas. Desde hace tiempo se debate si ese componente está determinado por alteraciones inusuales en el ADN con un gran impacto en el organismo, o bien si está definida por un conjunto de modificaciones más frecuentes, cada una de las cuales contribuye, en parte, con esos efectos. Dos estudios aportan pruebas de que ocurren ambas cosas, y que estas pueden incidir en los mismos procesos biológicos y causar la enfermedad. En el primer trabajo, el grupo que dirige Vassily Trubetskoy, del Hospital Universitario Charité de Berlín, en Alemania, analizó el genoma de 76.755 personas con esquizofrenia y 243.649 sin esa afección. Los investigadores hallaron 342 variantes que pueden elevar el riesgo de padecer la enfermedad, aunque la contribución de cada una de ellas es inferior al 5 %. Mediante una combinación de técnicas, se identificaron 120 genes con mayor probabilidad de causar esquizofrenia (Nature, 8 de abril). En el segundo estudio, coordinado por Benjamin Neale y Mark Daly, ambos del Instituto Broad, en Estados Unidos, se secuenció el exoma (la región del genoma que produce proteínas) de 24.248 individuos con esquizofrenia y 97.322 sin ella. Los datos revelaron alteraciones sumamente raras en 10 genes que incrementan hasta en 50 veces el riesgo de padecer la enfermedad (Nature, 8 de abril).
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