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Descoberta mutação por trás de calcificações no cérebro

Gene envolvido em câncer também pode causar sintomas de Parkinson e esquizofrenia

MARIA GUIMARÃES | Edição Online 14:00 4 de agosto de 2013

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Calcificações no cérebro podem ser vistas por meio de tomografias

Calcificações aparecem esbranquiçadas em tomografias do crânio de pacientes

Um grupo internacional liderado pelo neuropsiquiatra João Ricardo de Oliveira, da Universidade Federal de Pernambuco (UFPE), acaba de identificar um gene ligado à formação de calcificações no cérebro. Essa anomalia atinge apenas 1% dos jovens no mundo, mas chega a 20% entre as pessoas com mais de 80 anos, e está por trás de distúrbios como esquizofrenia e mal de Parkinson. “Identificamos o gene e também um modelo animal para estudar os seus efeitos”, comemora o pesquisador. Os resultados foram publicados no site da Nature Genetics neste domingo, 4/8.

O grupo de Oliveira há alguns anos estuda a genética por trás da doença de Fahr, caracterizada pelas calcificações no cérebro. Entre as cerca de 20 famílias de pacientes já analisadas, o gene PDGF-B, identificado agora, está alterado em seis – uma delas brasileira, atendida pela equipe de Mayana Zatz, do Centro de Estudos sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, na Universidade de São Paulo. As outras estão em vários países, como Alemanha, França e Suíça, ressaltando a abrangência geográfica do problema.

O PDGF-B já era conhecido na genética médica por sua participação na formação de tumores de mama, ovário, cérebro e pulmão. “Mas ele causa câncer quando a mutação aumenta a atividade do gene”, explica o pesquisador. “As calcificações acontecem quando o gene perde a função.” O mecanismo deve estar relacionado à barreira hematoencefálica, que impede que substâncias transportadas pelo sangue cheguem ao cérebro. “Funciona como um filtro, e problemas nesse filtro causam microdistúrbios no transporte de cálcio.” Ao longo dos anos, esse cálcio pode se acumular e formar grânulos.

Ao saber sobre esse gene, Oliveira foi atrás de um modelo animal que permitisse detalhar o seu funcionamento. Encontrou Annika Keller, do Hospital Universitário Zurique, na Suíça. Ela estuda a barreira hematoencefálica usando camundongos em que o gene PDGF-B foi desligado, mas não tinha prestado atenção às calcificações cerebrais visíveis em tomografias. “Os camundongos simulam muito bem o que acontece em humanos”, afirma Oliveira. Para ele, encontrar esse modelo animal é importante porque permitirá testar drogas para combater os efeitos no cérebro da mutação recém-descoberta.

O gene agora em destaque não é o único envolvido em calcificações no cérebro. Oliveira participou de outro estudo – também publicado na Nature Genetics, em fevereiro de 2012 – que identificou um gene alterado em 50% das famílias de pacientes já estudadas. Dada a importância desse gene em termos de número de famílias, o pesquisador da UFPE comemora ter também encontrado um modelo animal que permitirá estudá-lo. O anúncio da descoberta deve vir em breve, em artigo aceito para publicação na revista Journal of Molecular Neuroscience.

Para Oliveira, o avanço na identificação de genes por trás de calcificações no cérebro – o PDGF-B é o segundo em importância, seguido por outro descoberto no ano passado por um grupo francês – pode vir a ser útil no aconselhamento genético para evitar que casais portadores tenham filhos com a doença, e também no diagnóstico. “Muitas pessoas com doença de Fahr são hoje tratadas para enxaqueca, esquizofrenia ou Parkinson”, lamenta.

Artigo científico
KELLER A. et al. Mutations in the gene encoding PDGF-B cause brain calcifications in humans and mice. Nature Genetics. Publicado on-line 4 ago. 2013.

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